Amaya Jauregui Miguel, postdoktor, avdelningen för molekylär medicin och virologi (MMV) | Lions forskningsfond mot folksjukdomar

Utforskning av gennätverket som ligger till grund för hjärtsjukdomar

Medfödda hjärtfel är den vanligaste åkomman vid födsel, vilket påverkar ungefär en procent av alla födda barn. Tack vare forskningens framsteg gällande icke invasiva undersökningsmetoder och goda resultat vid hjärtoperationer överlever 95 procent av barnen. Detta betyder att den vuxna befolkningen med hjärtfel åldras och geriatriska hjärtfel kommer att bli en ny utmaning i vården av äldre. Genom att forska på det allra tidigaste stadiet, under embryoutvecklingen, skapas förståelse för de genetiska orsakerna till hjärtfel och det kommer leda till bättre diagnos och behandling av dessa patienter. För närvarande är kunskapen begränsad. För att bättre kunna hjälpa patienterna behövs fler studier.

Regleringen av hjärtutvecklingen sker huvudsakligen från cell till cell via ett kommunikationssystem bestående av signalerande proteiner, som kallas WNT-signalering. Patienter med medfödda hjärtfel uppvisar redan vid födseln mutationer i proteiner kopplade till WNT-signaleringen. Men kunskapen om hur försämrad WNT-signalering leder till hjärtfel, är tyvärr begränsad. Syftet med detta projekt är att förstå hur mutationer i WNT-signalering påverkar den tidiga hjärtutvecklingen. För att undersöka detta kommer hjärtutvecklingen återskapas in vitro med hjälp av ett avancerat verktyg som heter CAGE.

  • Vi hoppas att vår forskning kan leda till att individer får rätt hjälp vilket kan underlätta åldrandet, då individen kan leva ett liv som till lägre grad påverkas negativt av hjärtsjukdomar, säger Amaya Jauregui Miguel.