Deepti Verma, IKE | Lions forskningsfond mot folksjukdomar

60 000 kr per år i tre år

Identifiering av genetiska riskfaktorer för ankyloserande spondylit

Reumatologiska sjukdomar är oftast svåra och livslånga och drabbar många. Ankyloserande spondylit också kallad Bechterew’s sjukdom är en genetisk, kronisk reumatisk sjukdom som är dubbelt så vanlig hos män än kvinnor. Vanligaste symptomen är kronisk trötthet, stelhet i leder och inflammation. Grundläggande orsaken till sjukdomen är okänd, vilket gör att det finns få specialinriktade läkemedel idag, utan man behandlar genom en ospecifik dämpning av immunförsvaret. Det behövs även behövs bättre redskap för att kunna ställa rätt diagnos för en tidig upptäckt.

För att uppnå detta ska vi kartlägga den genetiska bakgrunden till de här sjukdomen genom att sekvensera 1900 immunrespons gener i Bechterew’s patienter. Vi har redan sett en koppling av dessa gener till reumatiska sjukdomar men vet inte exakt vilka genetiska förändringar som ligger bakom och vilken påverkar de cellens vanliga funktion. På så sätt kan vi kartlägga sjukdomsorsaken och förhoppningsvis komma fram till en mer precis diagnos och behandling.