Jenny Welander, IKE

Genetiska och genomiska studier av neuroendokrina tumörer
Feokromocytom och paragangliom är neuroendokrina tumörer i binjuren respektive paraganglierna som producerar stora mängder av stressrelaterade hormoner, främst adrenalin och noradrenalin. De orsakar därför högt blodtryck, med relaterade symtom som hjärtklappning, svettningar, huvudvärk samt en ökad risk för hjärt- och kärlsjukdom. Ofta är tumörerna godartade, men ungefär en tiondel av fallen är elakartade och ger upphov till fjärrmetastaser med en dålig prognos (ca 50% femårsöverlevnad). Idag finns det inga säkra sätt att förutsäga om en tumör är elakartad, och det saknas kunskaper om de biologiska mekanismer som styr tumörernas uppkomst.
Syftet med detta projekt är att kartlägga den molekylärbiologiska bakgrunden till feokromocytom och paragangliom. Vi använder oss av storskaliga genetiska tekniker så som microarrays och nästa generations DNA-sekvensering för att studera mutationer, strukturförändringar i DNA och genuttrycksmönster i tumörerna. Med hjälp av dessa tekniker har vi identifierat flera genetiska förändringar som är inblandade i uppkomsten av feokromocytom och paragangliom och studerar nu varje gens funktion i detalj. Studien kommer att ge ökad förståelse för hur tumörerna uppstår, och kan bidra till utvecklingen av framtida behandlingsmetoder.